Aspectos farmacogenéticos del metabolismo del ácido acetil salicílico (aspitina) / Pharmacogenetic features of acetyl-salicylic acid (aspirin)

Se realiza un estudio en la actividad catalítica de la enzima aspirina esterasa sérica (EAES) en 63 individuos que formaron el grupo control (30 del sexo masculino y 33 del femenino y en 30 individuos en los cuales aparecen efectos indeseables tras la ingestión del ácido acetil salicílico (15 del sexo masculino y 15 del femenino). Se estudiaron además los niveles de la EAES en 30 ratas Sprague Dowly (15 hembras y 15 machos). Se encontró tanto en los humanos como en las ratas, que la actividad catalítica de esta enzima es más baja en el sexo femenino, lo cual nos permite llegar a la conclusión de que la actividad catalítica puede estar realmente influída por el sexo

Polimorfismo genético del pepsinógeno A urinario en la provincia de Villa Clara (Cuba) / Genetic polymorphism of urinary pepsinogen A in Villa Clara Province (Cuba)

Los patrones electroforéticos del pepsinógeno A (PGA) se determinaron en una muestra de 401 orinas de niños sanos de la raza blanca. En nuestro estudio sólo se consideró la presencia o ausencia del fenotipo electroforético 5 (Pg5) y se señaló como Pg5+ o como Pg5, respectivamente. Dicha isoproteína está determinada por el gen D, la cual se comporta como un carácter autosómico dominante. Las frecuencias fenotípicas encontradas fueron: Pg5+ = ,850 y Pg5 = ,150. La frecuencia génica calculada para el alelo D es de ,613. Debido a la asociación entre el cáncer del estómago y el fenotipo Pg5+, el mismo pudiera definir un grupo de riesgo en nuestra población

Estandarización de las técnicas para la caracterización de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa eritrocitaria / Standardization techinique for erythrocyte glucose 6 phosphate dehydrogenase characterization

Se comparan dos técnicas bioquímicas para la determinación de los niveles de glutation reducido y su estabilidad. Se establecen los valores normales de las determinaciones utilizadas durante la caracterización de la variente enzímatica en las condiciones de nuestro laboratorio, para lo que se emplea un grupo control. Se concluye que la utilización de un blanco de acetilfenilhidracina permite emplear sin dificultad la técnica del ditiobis para la cuantificación de glutation reducido, la cual resulta más sensible que la del nitroprusiato. Los resultados obtenidos en el grupo control no revelan diferencias significativas con respecto a los encontrados por otros autores

Variaciones fenotípicas de las heterocigotos para las hemoglobinas S y C / Phenotypic variations of heterozygotes for hemoglobins S an C

Se estudiaron algunas características cuantitativas sanguíneas en un grupo de heterocigotos AS y AC. Se encontró que cuando la concentración de HbS es menor que el 30%hay cambios cuantitativos en las constantes corpusculares, hemoglobina A2 y hemoglobina fetal con relación al grupo control, lo cual puede estar asociado al número de genes alfa ausentes en el individuo

Análisis del polimorfismo genetico de la G-6FD eritrocitaria en la región central de Cuba / Genetics polimorphism analisys of the eritrocytarious G-6FD in the central part of Cuba

La G-6FD eritrocitaria es uno de los pocos sistemas polimorficos ÿ ligados al cromosoma X. Los estudios realizados demuestran que ÿ esta enzima es un buen marcador genetico, ya que se puede ÿ analizar a traves del mismo, la estructura genetica de la ÿ poblacion en estudio. Se estudio un total de 2489 individuos del ÿ sexo masculino y 384 del sexo femenino para determinar la ÿ frecuencia de la deficiencia de la G-6FD. Ademas se realizo ÿ estudio electroforetico de actividad catalitica a una muestra ÿ representativa. Las tecnicas empleadas son las propuestas por ÿ Butler (1969-1975) y por la OMS (1967). Nuestros resultados ÿ demuestran: 1) una alta prevalencia de deficientes en G-6FD en ÿ nuestra poblacion (4 porciento en blancos, 7.9 porciento en mulatos y 11.5 en ÿ negros), 2) la presencia de variantes electroforeticas ÿ polimorficas, siendo la mas frecuente la GdA, 3) la actividad ÿ catalitica de la G-6FD no mostro diferencias entre los grupos ÿ raciales, ni entre los sexos, aun cuando se encontro una mayor ÿ dispersion de los valores en las mujeres, 4) el analisis del ÿ flujo genico y mezcla racial esta de acuerdo con otros marcadores ÿ geneticos que se han analizado en esta region, pero los valores ÿ de M tienden a ser mayores, los cuales se han interpretado como consecuencia de la accion de la seleccion ÿ la

Cromatina sexual en liquido amniotico / Sexual cromatine in amniotic liquid

Se realiza un estudio de la cromatina sexual encontrada en conteos de cien células de una muestra de 50 embarazadas, asi como de los recién nacidos hijos de las mismas, con el objetivo de conocer la eficacia del estudio del líquido amniótico en el diagnóstico prenatal del sexo y conocer además la efectividad de diferentes técnicas de coloración. Para esto se obtuvieron muestras de líquido amniótico y analizamos muestras de mucosa bucal en los recién nacidos. Se comprobó que el diagnóstico prenatal del sexo mediante el estudio del líquido amniótico no es certero en el ciento por ciento de los casos, que no existen diferencias significativas entre las dos técnicas de coloración utilizadas y que los valores de cromatina sexual en los recién nacidos, son muy bajos